هموفيلي چيست؟
هموفيلي يك اختلال خونريزي دهنده ارثي است. فرد مبتلا به هموفيلي به علت سطح پائين يا عدم وجود پروتئين هايي به نام فاكتورهاي انعقادي قادر به متوقف كردن روند خونريزي نمي باشد. فرآيند انعقاد خون به جلوگيري از خونريزي بيش از حد كمك مي نمايد. انواع مختلفي از هموفيلي وجود دارد اما شايعترين و شناخته شده ترين آنها عبارتند از : هموفيلي A – كمبود فاكتور ۸ و هموفيلي B – كمبود فاكتور ۹
علت هموفيلي چيست؟
هموفيليA و B، بيماري هاي ارثي هستند كه از طريق ژن موجود برروي كروموزوم X منتقل مي شوند. زن ها داراي دو كروكوزوم X هستند در حاليكه مردها داراي يك كرموزوم X و يك كروموزوم y مي باشند. يك خانم حامل هموفيلي، ژن هموفيلي را برروي يكي از كروموزوم هايX خود دارا مي باشد و به احتمال ۵۰ درصد اين ژن معيوب را به فرزندان پسر خود منتقل مي كند. مردهايي كه ژن معيوب را به ارث مي برند، مبتلا به هموفيلي مي شوند. مردان مبتلا به هموفيلي ژن را به فرزندان پسر خود منتقل نمي نمايند ولي آنها ژن را به دختران خود منتقل مي كنند.
خانم هايي كه ژن معيوب را به ارث مي برند، حامل هموفيلي مي شوند و به احتمال ۵۰ درصد اين ژن را به فرزندانشان منتقل مي كنند. اگر چه خانم هايي كه ژن را به ارث مي برند اغلب داراي مشكل فعال با هموفيلي نيستند اما برخي اختلالات مرتبط با خونريزي نظير خونريزي بيش از حد ماهيانه، خونريزي بيني مكرر و شديد و خونريزي بعد از اعمال جراحي و دندانپزشكي در اين افراد رخ مي دهد.
علائم هموفيلي چيست؟
شايعترين علامت هموفيلي خونريزي غيرقابل كنترل و بيش از حد به علت كمبود يا عدم وجود فاكتورهاي انعقادي در خون مي باشد. خونريزي حتي مي تواند بدون هيچ گونه آسيبي رخ دهد. خونريزي اغلب در مفاصل و رخ مي دهد. موارد زير از ديگر علائم شايع هموفيلي مي باشند.
كبودي: كبودي حاصل از صدمات كوچك كه مي تواند منجر به يك هماتوم ( تجمع خون در زير پوست كه منجر به تورم مي گردد.) بزرگ شود.
خونريزي : تمايل به خونريزي از بيني ،دهان و لثه ها، با يك صدمه كوچك نظير مسواك زدن يا اعمال دندانپزشكي اغلب نشانگر هموفيلي است.
خونريزي درون مفصلي: خونريزي درون مفصلي باعث درد و عدم تحرك مي گردد و در صورت عدم درمان كامل طبي منجر به بدشكلي مفصل مي شود. مفاصل از مكانهاي شايع عوارض ناشي از خونريزي در هموفيلي هستند. اين خونريزي مفصلي منجر به التهاب مفصلي دردناك و مزمن، بدشكلي و لنگيدن هاي مكرر مي گردد .
خونريزي داخل عضلاني: خونريزي داخل عضلات منجر به تورم، درد و قرمزي مي شود. تورم ناشي از خونريزي در اين مناطق از طريق افزايش فشار بر بافت ها و اعصاب ناحيه منجر به صدمات پايدار مي گردد.
همچنين وجود خون در ادرار يا مدفوع نيز مي تواند علامتي از هموفيلي باشد. علائم هموفيلي مي تواند مشابه ديگر اختلالات خوني يا مشكلات طبي باشد .
چگونه هموفيلي تشخيص داده مي شود؟
علاوه بر شرح حال طبي كامل و معاينه فيزيكي پزشك معالج ممكن است تعدادي از آزمايش هاي خوني نظير سطح فاكتورهاي انعقادي، شمارش كامل سلول هاي خوني، ارزيابي زمان خونريزي و تست DNA را در خواست نمايد.
اثرات هموفيلي چيست؟
شايعترين علت ناتواني ناشي از هموفيلي بيماريهاي مفصلي مزمن يا آرتروپاتي ها هستند. بيماريهاي مفصلي مزمن به علت خونريزي غيرقابل كنترل به درون مفاصل ايجاد مي گردند. خونريزي شديد داخلي و خارجي از ديگر مشكلات مربوط به اين بيماري مي باشد.
درمان هموفيلي:
درمان اختصاصي هموفيلي با توجه به نكات زير تعيين مي شود.
سن ،وضعيت سلامتي عمومي و شرح حال طبي ،وسعت بيماري ،نوع و شدت هموفيلي ، تحمل بيمار نسبت به داروهاي اختصاصي و روش هاي درماني ، توجه به مرحله بيماري وعقيده و ترجيح بيمار
درمان عبارت است از: تزريق خون و درمان پيشگيري كننده با تزريق فاكتورهاي انعقادي
منبع : سايت پزشكان بدون مرز
